RESUMEN
Histological transformation into squamous cell carcinoma (SCC) is a rare mechanism of resistance to epidermal growth factor receptor (EGFR) tyrosine kinase inhibitors. Its pathophysiology remains unclear and its management is particularly challenging. We report on tumor progression with SCC histological transformation associated with the T790M mutation in a patient with stage IV bronchial adenocarcinoma with an L858R mutation of the EGFR gene and treated with gefitinib. We will discuss the importance of liquid and tumor biopsy in the diagnostic management of resistance mechanisms as well as therapeutic management options.
Asunto(s)
Carcinoma de Pulmón de Células no Pequeñas/patología , Carcinoma de Células Escamosas/patología , Transformación Celular Neoplásica/efectos de los fármacos , Resistencia a Antineoplásicos/genética , Receptores ErbB/genética , Neoplasias Pulmonares/patología , Anciano , Carcinoma de Pulmón de Células no Pequeñas/tratamiento farmacológico , Carcinoma de Células Escamosas/tratamiento farmacológico , Femenino , Gefitinib/uso terapéutico , Humanos , Neoplasias Pulmonares/tratamiento farmacológico , Mutación , Estadificación de Neoplasias , Inhibidores de Proteínas Quinasas/uso terapéuticoAsunto(s)
Aorta Abdominal , Enfermedades de la Aorta/complicaciones , Arteriopatías Oclusivas/complicaciones , Hipertensión Maligna/etiología , Obstrucción de la Arteria Renal/complicaciones , Trombosis/complicaciones , Aorta Abdominal/diagnóstico por imagen , Aorta Abdominal/fisiopatología , Aorta Abdominal/cirugía , Enfermedades de la Aorta/diagnóstico , Enfermedades de la Aorta/fisiopatología , Enfermedades de la Aorta/cirugía , Aortografía/métodos , Arteriopatías Oclusivas/diagnóstico , Arteriopatías Oclusivas/fisiopatología , Arteriopatías Oclusivas/cirugía , Presión Sanguínea , Circulación Colateral , Femenino , Humanos , Hipertensión Maligna/diagnóstico , Hipertensión Maligna/fisiopatología , Hipertensión Maligna/cirugía , Persona de Mediana Edad , Nefrectomía , Valor Predictivo de las Pruebas , Obstrucción de la Arteria Renal/diagnóstico , Obstrucción de la Arteria Renal/fisiopatología , Obstrucción de la Arteria Renal/cirugía , Trombosis/diagnóstico , Trombosis/fisiopatología , Trombosis/cirugía , Tomografía Computarizada por Rayos X , Resultado del Tratamiento , Injerto VascularRESUMEN
Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria (Marchiafava-Micheli disease) is a rare acquired clonal disorder of the hematopoietic cell, to a somatic mutation in the phosphatidylinositol glycan (PIG-A). The most frequent clinical manifestations are hemolytic crisis and venous thrombosis of the mesenteric, hepatic, portal or cerebral territories. We report a case of paroxysmal nocturnal hemoglobinuria with renal vein thrombosis, a rare complication of this disease.
